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      健康講堂

      國際罕見病日|這些病的名字很罕見,患者群體卻很龐大

      日期:2023-03-10 來源:仁和不孕不育醫(yī)院官網(wǎng)  點擊:1928

      國際罕見病日

      點亮你的生命色彩

      2023年02月28日

      什么是罕見病

      2023年2月28日是第16個“國際罕見病日”。今年的國際罕見病日的宣傳主題是“點亮你的生命色彩”。旨在提高公眾對罕見病及罕見病群體的認(rèn)知,幫助罕見病患者及時診斷干預(yù),提高生存質(zhì)量。

      罕見病是一類發(fā)病率很低,大多數(shù)具有遺傳性的疾病,也常被稱為“孤兒病”,治療該群體的藥物常被稱為“孤兒藥”。罕見病屬于出生缺陷范疇。

      據(jù)統(tǒng)計,國際確認(rèn)的罕見病有7000多種,目前全球有三億罕見病病人,我國罕見病患者的數(shù)量已經(jīng)超過2000萬人。

      常見的罕見病有哪些

      罕見病中會有一些相對“常見”疾病,如因“冰桶挑戰(zhàn)”而被大眾熟悉的漸凍癥、月亮孩子——白化病、21-羥化酶缺乏癥、杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)、脊髓性肌萎縮癥(SMA)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、系統(tǒng)性硬化癥、孤獨癥/自閉癥、生長發(fā)育遲緩等。

      罕見病離你我究竟有多少

      雖名為“罕見”,但因世界人口基數(shù)龐大,所以罕見病其實并不“罕見”。

      我國現(xiàn)有罕見病患者超2000萬人,每年新增患者超20萬。每個人身上都有5-10個缺陷基因,一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因,就有可能生下有罕見病的寶寶。

      所以,罕見病離你我并不遙遠(yuǎn),只要有生命的傳承,就有發(fā)生罕見病的可能。

      罕見病診斷有多難

      (1)診斷難

      罕見病與常見病的臨床表現(xiàn)重疊程度大,早期診斷困難,因此誤診、漏診率較高。我國罕見病患者平均確診時長為1-3年。

      (2)治療難

      目前,全球大約只有5%至10%的已知罕見病有藥可治。列入中國罕見病目錄的121個病種中,47種全球都沒有治療藥物,國內(nèi)有明確治療藥物的僅36種。

      (3)費用高

      多數(shù)罕見病檢測方法復(fù)雜,設(shè)備、試劑昂貴,治療費用每年數(shù)十萬到數(shù)百萬元不等。

      如何預(yù)防罕見病

      (1)一級預(yù)防——孕前

      進(jìn)行婚前、孕前檢查,避免近親結(jié)婚。避免高齡生育。孕前進(jìn)行擴展性攜帶者篩查,全面排查從源頭上予以預(yù)防。

      有家族史者,應(yīng)在妊娠前進(jìn)行遺傳咨詢,采用相應(yīng)檢測技術(shù),確定病因,明確遺傳方式等,再進(jìn)行胎兒遺傳病再發(fā)的風(fēng)險評估,從而選擇合適的懷孕方式和產(chǎn)前診斷方法。

      (2)二級預(yù)防——產(chǎn)前

      通過孕期各項產(chǎn)檢篩查出高危孕婦,及時予以產(chǎn)前診斷,預(yù)防罕見病先天缺陷患兒出生。

      (3)三級預(yù)防——新生兒

      部分罕見病,如一些遺傳代謝疾病、內(nèi)分泌異常疾病等,通過新生兒疾病篩查能及時發(fā)現(xiàn),盡早治療,傷害可降到最低。

       

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