國際罕見病日｜這些病的名字很罕見，患者群體卻很龐大

國際罕見病日

點亮你的生命色彩

2023年02月28日

什么是罕見病

2023年2月28日是第16個“國際罕見病日”。今年的國際罕見病日的宣傳主題是“點亮你的生命色彩”。旨在提高公眾對罕見病及罕見病群體的認(rèn)知，幫助罕見病患者及時診斷干預(yù)，提高生存質(zhì)量。

罕見病是一類發(fā)病率很低，大多數(shù)具有遺傳性的疾病，也常被稱為“孤兒病”，治療該群體的藥物常被稱為“孤兒藥”。罕見病屬于出生缺陷范疇。

據(jù)統(tǒng)計，國際確認(rèn)的罕見病有7000多種，目前全球有三億罕見病病人，我國罕見病患者的數(shù)量已經(jīng)超過2000萬人。

常見的罕見病有哪些

罕見病中會有一些相對“常見”疾病，如因“冰桶挑戰(zhàn)”而被大眾熟悉的漸凍癥、月亮孩子——白化病、21-羥化酶缺乏癥、杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）、脊髓性肌萎縮癥（SMA）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、系統(tǒng)性硬化癥、孤獨癥/自閉癥、生長發(fā)育遲緩等。

罕見病離你我究竟有多少

雖名為“罕見”，但因世界人口基數(shù)龐大，所以罕見病其實并不“罕見”。

我國現(xiàn)有罕見病患者超2000萬人，每年新增患者超20萬。每個人身上都有5-10個缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶。

所以，罕見病離你我并不遙遠(yuǎn)，只要有生命的傳承，就有發(fā)生罕見病的可能。

罕見病診斷有多難

（1）診斷難

罕見病與常見病的臨床表現(xiàn)重疊程度大，早期診斷困難，因此誤診、漏診率較高。我國罕見病患者平均確診時長為1-3年。

（2）治療難

目前，全球大約只有5%至10%的已知罕見病有藥可治。列入中國罕見病目錄的121個病種中，47種全球都沒有治療藥物，國內(nèi)有明確治療藥物的僅36種。

（3）費用高

多數(shù)罕見病檢測方法復(fù)雜，設(shè)備、試劑昂貴，治療費用每年數(shù)十萬到數(shù)百萬元不等。

如何預(yù)防罕見病

（1）一級預(yù)防——孕前

進(jìn)行婚前、孕前檢查，避免近親結(jié)婚。避免高齡生育。孕前進(jìn)行擴展性攜帶者篩查，全面排查從源頭上予以預(yù)防。

有家族史者，應(yīng)在妊娠前進(jìn)行遺傳咨詢，采用相應(yīng)檢測技術(shù)，確定病因，明確遺傳方式等，再進(jìn)行胎兒遺傳病再發(fā)的風(fēng)險評估，從而選擇合適的懷孕方式和產(chǎn)前診斷方法。

（2）二級預(yù)防——產(chǎn)前

通過孕期各項產(chǎn)檢篩查出高危孕婦，及時予以產(chǎn)前診斷，預(yù)防罕見病先天缺陷患兒出生。

（3）三級預(yù)防——新生兒

部分罕見病，如一些遺傳代謝疾病、內(nèi)分泌異常疾病等，通過新生兒疾病篩查能及時發(fā)現(xiàn)，盡早治療，傷害可降到最低。